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吉林市出生缺陷综合防治实施方案

 

预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康吉林建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为贯彻落实《吉林省出生缺陷综合防治实施方案》和《“健康吉林2030”规划纲要》，全面加强吉林市出生缺陷综合防治工作，制定本实施方案。

一、基本情况

    出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

    吉林市委、市政府高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。近年来，全市以生育政策调整完善为契机，加强出生缺陷综合防治的组织领导，全面实施免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷等重大公共卫生项目，逐步将新生儿遗传代谢病和听力筛查费用纳入医保报销范围，将苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入新农合大病统筹报销范围，将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，2018年实施了先天性结构畸形、先天性遗传代谢病救助项目。通过综合施策、多措并举，据医院监测数据，近十年吉林市出生缺陷发生率波动在90~140/万，低于全国平均水平，全市神经管缺陷等出生缺陷发生率明显下降。但从整体来看，全市出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。

二、总体要求

（一）基本原则

以习近平健康中国建设思想为指导，坚持“政府主导、统筹协调、防治结合、精准施策”的原则，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。动员社会参与，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。

（二）总体目标

建立健全三级出生缺陷综合防治体系，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，做到婚前医学检查、孕前优生检查、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、出生缺陷儿救治工作相互衔接，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。

（三）具体目标

到2022年，全市出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%，新生儿遗传代谢病筛查率保持在98%以上，新生儿听力筛查率保持在90%以上，确诊病例治疗率达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷等严重出生缺陷得到有效控制。

三、防治措施

（一）全面强化出生缺陷一级预防措施，减少出生缺陷发生

全面实施免费婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷项目。针对不同婚育阶段的目标人群，优化服务流程，统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、孕期保健、免费避孕药具等服务,推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式，不断提高目标人群覆盖率和服务质量，逐步提升婚检率、孕前优生健康检查目标人群一年妊娠率和叶酸服用依从率。重点加强婚前医学检查、孕前优生健康检查高风险人群的追踪管理。医疗卫生机构要发挥主战场作用，开展针对性的优生咨询服务，倡导适龄生育，指导科学备孕。利用多种媒体形式在全市广泛开展出生缺陷防治知识科学普及活动，倡导适龄生育和科学备孕，增强群众优生优育意识和自我保健能力。加强女职工劳动保护，避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。

（二）规范落实出生缺陷二级预防措施，减少严重出生缺陷儿出生

规范落实孕期保健，利用省级妇幼保健信息网络平台，加强孕产妇信息管理，进一步提高孕产妇健康管理率。广泛开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范应用高通量基因测序等技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受１次产前筛查。做好高危孕产妇管理，对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议。

（三）逐步拓展三级预防措施，降低出生缺陷致残率

全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。探索逐步扩大筛查病种，2019年在全市部分医疗机构实施先天性心脏病筛查试点工作并逐步推行，鼓励有条件的机构逐步将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和髋关节发育不良等先天性结构畸形，以及视力障碍筛查纳入新生儿疾病筛查范围。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗。建立出生缺陷儿童康复救助制度，深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目和遗传代谢病救助项目，将符合条件的出生缺陷儿纳入医疗救助范围，减少先天残疾。

（四）强化监督管理，进一步规范防治服务

各医疗保健机构要依法依规开展出生缺陷防治工作。加强出生缺陷防治相关机构和人员管理。加强对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病筛查、婚前医学检查、孕前优生健康检查等服务的行业监管。加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。加强资源整合利用，建立健全筛查、诊断、康复、随访和管理等服务有效衔接机制，确保出生缺陷综合防治效果。

五、保障措施

（一）加强服务网络建设

1.健全以基层医疗卫生机构为基础，妇幼保健机构及妇女儿童专科医院为骨干，大中型综合医院和相关科研院所为支撑，残疾儿童康复机构为辅助的出生缺陷综合防治网络和救治体系建设。在市级妇幼保健机构内设置出生缺陷防治管理中心，协助卫生健康部门组织开展相关人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等工作。强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用。

2.加强产前筛查、诊断中心、新生儿疾病筛查中心、新生儿听力诊断中心的建设和管理。吉林大学第一医院为省级产前诊断中心，吉林大学第一医院、吉林省妇幼保健院为省级新生儿遗传代谢性疾病诊断中心，吉林大学第一医院、吉林大学第二医院、吉林省一汽总医院为省级新生儿听力障碍诊断中心。 根据我市医疗保健机构综合实力、专科优势、工作基础，确定吉林市中心医院、吉林市妇产医院为市级产前筛查中心；吉林市妇产医院为市级产前诊断中心，吉林市妇幼保健计划生育服务中心为新生儿遗传代谢性疾病筛查中心和新生儿听力复筛中心，吉林市中心医院为听力障碍诊断中心。各县（市）区应当规范开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查。

（二）加强人才队伍建设

规范开展专业人员岗位培训和继续教育，加强与出生缺陷防治有关的生殖健康、医学遗传、严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与技能培训。重视学科带头人和技术骨干培养，加快专业技术人才培养和储备，逐步壮大出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。借助全省妇幼健康服务能力提升计划的人员培训项目和出生缺陷防治相关重大公共卫生服务项目专题培训，针对出生缺陷防治薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，力争2022年前完成300名相关专业人员培训。

（三）积极争取政府投入经费

积极争取出生缺陷防治服务网络、人才队伍和科研能力建设以及免费防治项目等经费投入并纳入财政预算。聚焦严重多发出生缺陷病种，组织实施好婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、艾滋病梅毒乙肝母婴阻断等出生缺陷免费防治项目。结合健康扶贫，将儿童先天性心脏病、唇腭裂等符合条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治范围。鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治，大力开展社会宣传、患儿救助等公益活动。

（四）加强科研能力建设

加强出生缺陷综合防治预防、保健、医疗、康复等相关学科建设，建立激励保障机制，促进学科发展。建立健全婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查、产前诊断、新生儿遗传代谢病和听力、视力、智力障碍筛查以及孤独症儿童筛查、诊断、治疗、康复等技术网络。积极协调科技部门，鼓励和支持出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。

（五）完善出生缺陷信息和监测体系建设

健全出生缺陷监测网络，制定和优化监测方案,组织开展出生缺陷医院监测、人群监测和专题调查，加强信息收集、统计和分析，落实信息质量管理和定期报告制度，动态掌握全市出生缺陷发生现状和发展趋势，对综合防治方案实施效果进行评价，为科学调整出生缺陷综合防治工作重点和策略措施提供依据。 依托全民健康信息平台，完善出生缺陷防治全程服务信息，推动数据互联共享。借力“互联网＋医疗健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。加强数据和样本管理，保护公民隐私，保障国家信息安全和人类遗传资源安全。

六、工作要求

（一）加强组织领导

强化组织领导和考核评估。各县（市）区、开发区卫生健康部门要建立政府主导、部门协调的工作机制，努力推动将出生缺陷防治纳入本地区国民经济和社会发展总体规划，纳入健康吉林建设总体部署，纳入健康扶贫工程,纳入工作目标考核。强化领导责任、保障责任、管理责任、监督责任，结合本辖区实际，制订出生缺陷综合防治实施方案和考评细则，督促落实各项出生缺陷综合防治工作。

（二）加强社会宣传和健康教育

充分运用广播、电视、互联网、微信公众号、宣传单册、健康讲座、孕妇学校等宣传手段和平台，广泛开展形式多样的出生缺陷防治社会宣传和健康教育。每年举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，加强政策和惠民项目宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围。

（三）加强督导和考核评估

各县（市）区、开发区要通过政府重点工作绩效考核、目标管理责任制考核等多种方式，督促落实出生缺陷防治工作。加强对出生缺陷防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效等方面的考核评估，及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验。国家、省、市卫生健康部门将适时组织对各辖区出生缺陷综合防治工作进行督导检查，通报工作进展。